Регистрация Вход
Город
Город
Город
Stepan-studio.ru

Stepan-studio.ru

Оригинальная музыка к спектаклям и мюзиклам. Качественная звукорежиссура и стильные аранжировки. Напишите: vk.com/stepan_studio или stepka68@gmail.com
Подробнее
TAGREE digital-агентство

TAGREE digital-агентство

Крутые сайты и веб-сервисы. Комплексное продвижение и поддержка проектов. Позвоните: +7-499-350-0730 или напишите нам: hi@tagree.ru.
Подробнее

Редкие болезни и аномалии развития. Детям и натурам впечатлительным не смотреть.

 

Современная медицина научилась лечить многие смертельные болезни или стоит на пороге этого. Эта статья - о самых редких болезнях и аномалиях развития, причинах их появления, симптомах и жизни с ними. Часть этих болезней до сих пор неизлечима.


1. Лата, или утрата контроля над собой, бездумное подражание всем, относится к группе психических заболеваний. Больной начинает повторять манеры людей и выкрикивать бессмысленные вещи. Встречается эта болезнь в Малайзии, ее связывают с методами воспитания детей.




2. Синдром чужой руки или болезнь доктора Стрейнджлава — редкое психоневрологическое расстройство, при котором одна или обе руки действуют сами по себе, вне зависимости от желания хозяина. С 1909 года было зафиксировано только несколько десятков случаев этой болезни.




3.Синдром русалки – болезнь, при которой человек рождается со сросшимися между собой ногами, которые внешне напоминают хвост. Как правило, дети с такой аномалией живут всего 1-2 дня после рождения, но науке известны случаи, когда ребенок жил и дольше — до 10-13 лет.




4. Цицеро – болезнь, при которой человек пытается есть несъедобные вещи: землю, бумагу, глину, металлические предметы. Возможно, такое стремление вызвано подсознательным желанием восполнить недостаток определенных веществ в организме. За больными нужен глаз да глаз, в случае поедания несъедобных предметов такого человека надо немедленно госпитализировать. 



5. Порфирия, или непереносимость солнечного света – болезнь, при которой попавший на кожу солнечный свет вызывает серьезные ожоги. Также свет разрушает красные клетки крови. Ее также называют болезнью вампиров.




6. Врожденный гипертрихоз — избыточная волосатость на тех местах, где волос быть вообще не должно. Ребенок с таким признаком, свидетельствующим о генетических синдромах, рождается покрытым темными волосами, часто напоминая обезьянку. 



7. Линии Блашко — странные несимметричные полосы на теле, по мнению некоторых медиков — нарушение пигментации кожи. Другие ученые полагают, что эти линии заложены в генотипе человека и проявляются в результате генных сбоев. 



8. Аргироз или Синдром голубой кожи.
Г
енетическое заболевание, влияющие на цвет кожи. Вызывает ее избыток серебра в организме. Такие люди похожи на реальные воплощения персонажей фильма «Аватар». Интересно, что помимо нежно-голубого оттенка кожи обладатели этого синдрома абсолютно здоровы и доживают до преклонных лет. Так, калифорниец Пол Карасон, ставший серебристо-голубым в 57 лет, бесконтрольно употреблял самодельный бальзам из коллоидного серебра и дистиллированной воды. Мужчина умер от сердечного приступа в 62 года.

Подобное отклонение наблюдалось и у нашего соотечественника из Казани. Внешность Валерия В. внезапно изменилась после безобидного лечения насморка каплями, содержащими серебро. Его кожа приобрела серебристо-синий оттенок, а волосы стали светлыми.




9. Детская прогерия или Синдром Хатчинсона – Гилфорда. 
Это генетическая патология, заставляющая организм новорожденного стареть примерно в 8 раз быстрее. При этом психологически ребенок остается ребенком.




Внешние отклонения становятся очевидны на 2-3 году жизни: ребенок серьезно отстает в росте, кожа быстро теряет эластичность, волосяной покров и вторичные половые признаки отсутствуют. Голова, как правило, гипертрофирована, лицо имеет «птичью» форму. Кожа бледная и очень тонкая, с проступающими венами.

9А. 



Причина – мутация гена LMNA, отвечающего за формирование вещества ламин, участвующего в образовании клеточной оболочки. Количество новорожденных с прогерией: 1 на 8 миллионов. Мальчики болеют прогерией в два раза чаще. Всего в мире зарегистрировано около 80 детей с прогерией.

Из-за дефекта кода ДНК шестилетние дети выглядят, как древние старики. К сожалению, изменения затрагивают не только состояние кожи, но и внутренние органы. Обычно дети с Хатчинсоном умирают к 10–13 годам. «Долгожители» доживают до 27 лет. Науке известен всего один случай, когда больной этим синдромом перешагнул этот рубеж: в 1986 году от острой сердечной недостаточности из жизни ушел 45-летний японец с прогерией..

  

10. Гемолакрия или кровавые слезы – выделение крови вместе со слезами.
Происходит такое явление спонтанно, иногда больные обливаются кровавыми слезами в буквальном смысле по 3-4 раза на дню. Отмечается также, что выделение крови из слезных желез сопровождается сильной болью. Болезнь может быть вызвана опухолью слезных желез, инфекцией или другими, неизвестными пока причинами.

За последние пять лет произошло два заметных случая гемолакрии — Кальвино Инман и Майкл Спанн. Оба живут в штате Теннеси, и врачи не смогли обнаружить причину, по которой они плачут кровавыми слезами.

 

Кальвино Инман.




Хотя внезапное появление кровавых слёз вызывает панику, гемолакрия, тем не менее, не несёт угрозы для жизни. Однако последствия для общественной жизни могут быть негативными: Спанн, например, был уволен с работы после того, как работодатель заметил текущую по лицу подчинённого кровь. С тех пор Спанн стал отшельником.

  

11. Фатальная семейная бессонница.
Наследственное прионное заболевание, ведущее к летальному исходу. По сути, больной умирает от бессонницы. Первый случай зафиксирован в 1979 году. Расследуя смерть двух родственниц жены, итальянский врач Игнацио Ройтер обнаружил в ее генеалогическом древе смерти с похожими симптомами: бессонница, повлекшая крайнее истощение. В 1984 году от бессонницы умер еще один родственник, и его мозг отправили для дальнейших исследований в США. 

Мозг больного фатальной семейной бессонницей.




В конце 90-х годов ученым удалось выяснить природу болезни: из-за мутации в 20-й хромосоме аспаргин меняется на аспаргиновую кислоту, в результате белковая молекула трансформировалась в прион. По цепной реакции прион превращает остальные белковые молекулы в себе подобные. В отделе мозга, который отвечает за сон, накапливаются бляшки, которые и вызывают хроническую бессонницу, истощение и смерть. 

12. Синдром каменного человека.
Эта врождённая наследственная патология, также известная как прогрессивная оссифицирующая фибродисплазия, или болезнь Мюнхеймера, возникает из-за мутации одного из генов и является одним из редчайших и мучительных заболеваний в мире.

В среднем с таким диагнозом рождается один ребенок на два миллиона человек.

 




Суть заключается в том, что воспалительные процессы, происходящие в связках, мышцах, сухожилиях и других соединительных тканях, приводят к кальцификации и окостенению материи, что чревато серьёзными проблемами с опорно-двигательным аппаратом. Этот недуг ещё называют «болезнь второго скелета», так как в организме человека идёт активный рост костной ткани.

На данный момент в мире зарегистрировано 800 случаев фибродисплазии, и пока медики не нашли эффективных методов лечения или профилактики этого заболевания — для облегчения участи пациентов используются лишь обезболивающие. 

Запускает патологический процесс чаще всего травма, даже самая небольшая. Причем оперативное вмешательство - не выход. Если вырезать окостеневший участок, это спровоцирует новый очаг роста кости. Фибродисплазия – это генетическое заболевание, которое передается по наследству и до недавнего времени совсем не поддавалось лечению. В 2006 году группа исследователей Пенсильванского университета открыла ген, отвечающий за эту мутацию. С тех пор были начаты работы над генными блокаторами в гене ACVR1/ALK2.

 

13. Болезнь Куру.
Болезнь гарантированно приводит к летальному исходу. Сначала у человека начинает страшно болеть голова, снижается иммунитет, появляются насморк и кашель. Затем поражаются нервные клетки, отвечающие за координацию движений, поэтому больной перестает контролировать движения конечностей, его охватывает безумная дрожь. За 9–12 месяцев ткани мозга превращаются в губчатую субстанцию, и человек погибает. Но большинство умирает раньше – от сопутствующих осложнений, инфекции или пневмонии.

13А. 



Болезнь Куру встречается лишь среди аборигенов Папуа Новой Гвинеи из племени форе. Долгое время племя практиковало пугающий похоронный обычай – женщины и дети совершали ритуальное поедание мозга умершего.

13Б.




Как выяснил в 50-е годы XX века американский врач Карлтон Гайдушек, в болезни виноваты прионы – вредоносные белковые структуры, содержащиеся в мозговой ткани. Как только форе отучили от ритуального каннибализма, болезнь Куру почти исчезла.

 

14. Анальгия - врожденная нечувствительность к боли.
Появляется из-за мутации гена SCN9A и довольно часто встречается у детей до 2-х лет. Но есть случаи – несколько сотен на все население земного шара – когда невосприимчивость сохраняется и во взрослом возрасте. У больных анальгией значительно выше вероятность получения ожога, перелома или сепсиса.

Стивен Пит из Вашингтона, как и его брат-близнец, не понаслышке знает о коварстве этого синдрома. «Мне было 6 лет, я катался на роликах, упал и услышал крик мамы. Смотрю – у меня кость из ноги торчит. Ничего не почувствовал», – вспоминал он. В детстве он ломал левую ногу едва ли не каждый месяц, пока органы опеки не изъяли детей из семьи, заподозрив насильственные действия. Родителям пришлось потратить много времени, сил и красноречия, чтобы доказать свою невиновность.


Братья Пит в детстве. Справа: Стив Пит.




Из-за постоянных травм к 30-ти годам у Стива развился артрит. Судьба его брата была намного трагичней. Врачи пообещали, что через пару лет он будет прикован к инвалидной коляске. После этого молодой человек покончил с собой.


15. Триметиламинурия, или синдром рыбного запаха.
Болезнь вызывает нарушение в гене FMO3, из-за которого печень теряет способность раскладывать пахучие триметиламины на их оксиды без запаха. В результате это вещество накапливается, и его избытки выходят наружу с потом, через поры кожи. Человек распространяет вокруг себя зловонное облако, он может не чувствовать запаха сам, но окружающие поневоле отдаляются от больного с таким диагнозом. Женщины, как правило, подвержены заболеванию в большей степени, чем мужчины. Интенсивность запаха достигает своего пика непосредственно перед и во время менструации, или после приёма оральных контрацептивов. Судя по всему, это связано с женскими половыми гормонами вроде прогестерона и эстрогена.

Разумеется, в результате больные часто подвержены депрессии и предпочитают жить в изоляции. 



Врачи пока не знают, как «починить» FMO3, и советуют пахнущим рыбой бедолагам исключить из рациона яйца, бобовые, все разновидности капусты, продукты из сои, а также ежедневно принимать активированный уголь и чаще мыться. 

 

16. Аллергия на воду или Аквагенная крапивница – болезнь, при которой любой контакт кожи с водой, даже с собственным потом, приносит больным страдания. Аллергическая реакция возникает даже на дистиллированную воду, очищенную от любых примесей. Пить воду очень больно – приходится пить молоко, на него организм реагирует не так сильно. Прием ванны превращается в адскую пытку, как и выход из дома в дождливую или снежную погоду.

21-летняя Микаэла Даттон из Бирмингема, Англия, имеет аллергию на воду, которая появилась после рождения сына в 2005 году.




Аллергия на воду встречается примерно у одного человека из 230 миллионов. В 2017 году ученым был известно о 32 аквааллергиках. Например, британка Рэйчел Уорик, которой диагностировали аквагенную крапивницу в 12 лет. Болезнь проявилась после визита в общественный бассейн. Девушка признавалась, что выжить с синдромом вполне реально, но о полноценной жизни речи и быть не может. Все, о чем она мечтает – потанцевать под дождем или искупаться в озере.

 

17. Паранеопластическая пузырчатка.
Есть несколько видов пузырчатки – дерматологического заболевания с аутоиммунной природой (Аутоиммунные заболевания – класс болезней, при которых лимфоциты начинают атаковать свои же собственные, здоровые клетки организма). Ее паранеопластическая разновидность встречается реже всего, но очень опасна. Иммунная система начинает нападать на кератиноциты, составляющие основную массу эпидермиса, из-за чего в нем образуются пустоты, заполняющиеся жидкостью. На этих местах образуются мокрые пузыри, сквозь которые легко проникают внешние инфекции.


Язык больного паранеопластической пузырчаткой. 



Болезнь довольно редкая: с 1993 по 2003 год в странах Запада было зафиксировано 163 случая. Около 90% больных паранеопластической пузырчаткой умирали в течение года из-за сепсиса или вызванной болезнью легочной недостаточности.

 

18. Моргеллонова болезнь.
Впервые зафиксированная американскими врачами в 2002 году болезнь Моргелона вызывает у больного ощущение бегающих под кожей микроскопических жучков. Казалось бы, похоже на психоз – сколько пациентов психлечебниц жалуется на невидимых паразитов! Вот только на коже больных Моргеллоном действительно появляются зудящие язвы, а мышцы сводит судорогой. Больные Моргеллоном чувствуют «нити» под кожей. Большинство пострадавших заявляло о неких «волокнах» или червях, проникших вглубь эпидермиса. 

 

Эти «нити» можно увидеть под микроскопом.




Многие ученые полагают, что Моргеллон возбуждает неизвестная науке мутация грибка, способного выживать даже при абсолютном нуле. Версия о психогенной природе заболевания тоже до сих пор популярна. В 2012 году было опубликовано исследование о том, что никаких известных науке болезнетворных организмов у пациентов не найдено, а широкое освещение болезни Моргеллона в СМИ спровоцировало резкий всплеск болезни. К 2017 году было зарегистрировано около 20 тысяч жалоб с похожими симптомами. География болезни: США (все 50 штатов), реже встречается в Нидерландах, Австралии, Великобритании

 

19. У 5-летней Лили Сатклифф редкое наследственное заболевание – цистиноз – состояние, когда в теле образуются кристаллы цистина. Она каждый день должна принимать коктейль из лекарств, чтобы ее тело не «окаменело». Лишь приблизительно 2000 человек в мире страдают от этого заболевания.




20. Верруциформная эпидермодисплазия  (Epidermodysplasia verruciformis). 
Ранее болезнь считалась чисто мужской. Самый известный больной - индонезийский рыбак Деде Косвара с наростами на руках и ногах, похожими на ветки дерева. В возрасте 37 лет ему хирургическим путем удалили 95% наростов. Но  в декабре 2016 года он заявил, что его состояние ухудшилось, наросты  появились снова. Умер он той же зимой в возрасте 42 лет. 

20А. Человек-дерево Деде Косвара.


42-летний Мохаммед Талули из сектора Газа страдал от редкой болезни в течение 10 лет, пока в 2017 г. хирурги Медицинского центра Университета Хадасса не удалили все отростки вместе с кожейс руки мужчины в ходе сложной операции. Здоровой кожи на конечности пациента не осталось, из-за чего врачам пришлось пересадить ее с других частей тела. Метод, выбранный израильскими хирургами, должен был минимизировать вероятность рецидива заболевания.

Несмотря на то, что в настоящее время медицина позиционирует древовидный синдром, как незаразное заболевание, врачи, оперировавшие больного, соблюдали максимальную осторожность, работая в защитных масках и перчатках. 

20Б.



10-летняя  Шахана  из Бангладеш опровергла утверждение, что это заболевание чисто мужское. Она болеет едва ли не с рождения, первые признаки заболевания появились у нее в 6 месяцев. Бородавчатые наросты возникли на всем теле, добравшись до лица и ушей. Семья девочки живет в отдаленной деревне и считает, что помочь ребенку могут лишь в госпитале в Дакке (столица Бангладеш).

 

Несмотря на наросты, Шахана говорит, что в школе одноклассники не настроены против нее, здороваются и общаются с ней. Хотя часто в подобных сообществах люди с аномалиями на теле считаются изгоями.




21. Индийская девочка Лакшми была названа в честь индийской богини с четырьмя руками. Девочка родилась с восемью конечностями. Неправильное развитие скелета стало результатом слияния с паразитическим близнецом в утробе матери. В ноябре 2007 года в возрасте двух лет Лакшми была проведена операция по удалению лишних конечностей, длившаяся сутки. Теперь она может ходить и играть, как все нормальные дети, однако ей еще понадобится  пластическая хирургия .




22. Географический язык.

Любопытное название для болезни, не так ли? Впрочем, существует и научный термин для обозначения этой «болячки» — десквамативный глоссит.




Географический язык проявляется примерно у 2,58% людей, причём чаще всего заболевание имеет хронические свойства и обостряется после еды, во время стресса или гормональных стрессов.

Симптомы проявляются в возникновении на языке обесцвеченных гладких пятен, напоминающих острова, потому заболевание и получило столь необыкновенное прозвище, причём со временем некоторые «острова» меняют свою форму и расположение, в зависимости от того, какие из вкусовых сосочков, расположенных на языке, заживают, а какие, наоборот, раздражаются.

Географический язык практически безвреден, если не брать в расчёт повышенную чувствительность к острой пище или некоторый дискомфорт, который он может причинять. Медицине неизвестны причины возникновения этой болезни, но есть данные о генетической предрасположенности к её развитию.

 

23. Синдром Марфана.




Синдром Марфана — заболевание не такое уж и редкое, как правило, оно проявляется у одного человека из 20 000. Оно представляет собой нарушение в развитии соединительных тканей. Одним из самых распространённых форм отклонения является близорукость, но ещё чаще болезнь проявляется в непропорциональном росте костей в руках и ногах и чрезмерной подвижности коленных и локтевых суставов. Люди с синдромом Марфана, как правило, имеют длинные и тонкие руки и ноги. Реже у больных могут срастаться между собой рёбра, в результате чего грудная клетка или выпирает наружу, или, напротив, западает. Ещё одна проблема — искривление позвоночника.

 

24. Эктродактилия.




У страдающий эктродактилией пальцы на ногах или руках либо отсутствуют, либо недоразвиты, из-за чего кисти рук или ступни напоминают клешни. К счастью, такие нарушения в геноме встречаются редко. Эктродактилия может проявляться по-разному, иногда пальцы просто срастаются, и в этом случае их можно разделить с помощью пластической операции, в других случаях пальцы даже не сформированы до конца. Часто заболевание сопровождается полной потерей слуха. Причины болезни — нарушения генома, в том числе делеции, транслокации и инверсии в седьмой хромосоме.

 

25. Синдром Лёша-Нихена.




СЛН проявляется у одного младенца мужского пола из 380 000 и приводит к увеличению синтеза мочевой кислоты. Мочевая кислота выделяется в кровь и мочу в результате происходящих в организме химических процессов. У людей с СЛН в кровь поступает слишком много мочевой кислоты, которая накапливается под кожей и в итоге вызывает подагрический артрит. Кроме того, это может привести к образованию камней в почках и мочевом пузыре.

Заболевание также влияет на неврологические функции и поведение. У страдающих СЛН часто непроизвольно сокращаются мышцы, что выражается как судороги и/или беспорядочное размахивание конечностями. Бывает, что больные калечат сами себя: бьются головой о твёрдые предметы, кусают пальцы и губы. От подагры может помочь аллопуринол, но методов лечения неврологических и поведенческих аспектов заболевания не существует.

 

Конечно, это не все из существующих редких болезней и аномалий развития. Но и после увиденных здесь хочется сказать: «Не дай бог».  

 



Источник: http://deepanddark-1.ru, https://uznayvse.ru, http://bigpicture.ru, http://www.publy.ru, http://human-anomalies.ru.

Поделитесь с друзьями:

 

Комментарии:

Артём Городецкий

Ужас, конечно. Я знал одного человека с аллергией на воду.

Ответить

Здесь перечислена едва ли 100-я часть подобных недугов. И мне кажется, что человеку с аллергией на воду, все-таки легче, чем Стивену Хокингу с его боковым амиотрофическим склерозом.

Ответить

 
Автор статьи запретил комментирование незарегистрированными пользователями. Пожалуйста, зарегистрируйтесь или авторизуйтесь на сайте, чтобы иметь возможность комментировать.