ДНК, гаплогруппы, гаплотипы

Наверняка многие со школы помнят что ДНК человека состоит из 23 пар хромосом. 22 пары - аутосомы, одинаковые у мужчин и женщин, и последняя пара XX у женщины и XY у мужчины. Не хочу сейчас останавливаться на мейтозе и мейозе, запутаюсь в терминах. Единственное, что нам понадобится в дальнейшем - это то, что и XX и аутосомы из пар перемешиваются перед тем как передаться ребёнку, а Y-хромосома передаётся сыну в том виде, в котором она есть у отца. Могут быть некоторые мутации, но они случаются очень редко. В Y-хромосоме сосредоточены гены делающие из человека - мужчину и позволяют ему воспроизводить себе подобных :) большинство мутаций в Y-хромосоме делают мужчину стерильным, в результате воспроизведение перестаёт работать и мутации не передаются. Но те мутации которые не привели к ошибке воспроизводства остаются у всех его потомков. На этом основан принцип определения родства по Y-хромосоме.

Заглянем глубже. Хромосомы состоят из цепочки пар нуклеотидов. Нуклеотиды обозначаются как A, T, G, C (названия не помню, посмотрите в вики). Пары бывают AT, TA, GC, CG. Всё. Всего ДНК состоит примерно из 3 млрд. таких пар. Но у людей различен примерно 1% ДНК. Т.е. большая часть последовательности у всех людей одинакова и только на некоторых позициях стоят разные пары, например у одного человека в определённой позиции стоит AT, а у другого GC. Это называется SNP (single - nucleotide polymorphism, снип). В Y-хромосоме снипы носят символьные названия например есть снип M253 (мой любимый). Т.е. представляем что когда-то существовала оргинальная последовательность пар нуклеотидов Y-хромосомы, потом - бах, мутация на этом месте (пара нуклеотидов поменялась) и все у кого есть такая мутация M253+. Возвращаемся к тому что я написал в первом абзаце и получаем, что все M253+ люди - потомки какого-то общего для них предка, жившего сколько-то там столетий или тысячелетий назад.

Конечно может быть так, что какой-то M253+ из тысяч людей совсем случайно туда затесался :) Но многолетние исследования позволяют пренебречь такой вероятностью. Если же находится такой случай, он исследуется и описывается. 

Идём дальше. Может быть такое, что у какого-то общего предка мутация была не одна, а несколько. Или например из сотен потомков какого-то предка выжила только одна линейка сын - сын - сын - сын - ... и у них тоже были свои мутации. В результате получаем что у большой группы мужчин могут быть десятки мутаций идентифицирующих одного общего предка. Поэтому если определять грубо, то получается, что Y-гаплогруппа  (или гаплогруппа Y-хромосомы) - это идентификатор общего предка. Вообще дерево гаплогрупп достаточно развесисто. Например, есть группа мужчин - потомки какого-то определённого предка (исходя из снипов), а есть группа мужчин - потомки одного из потомков того предка. Поэтому, например, у первой группы мужчин будет гаплогруппа I, а у второй I1 или I2, и т.д. (в зависимости от того какие мутации идентифицируют данную гаплогруппу).

Для того чтобы отнести мужчину к какой-то гаплогруппе не обязательно проверять его на все мутации идентифицирующие данную гаплогруппу, обычно проверяю одну, например в случае I1 - это мутация M253. Если положительно, то ок, перед вами ещё один представитель гаплогруппы I1.

Дерево гаплогрупп постоянно дополняется и по-немногу перестраивается, вызвано это тем, что появляются новые промежуточные мутации, и поэтому приходится какие-то ветви унести в подветви или например находят новые мутации и появляются новые ветки. Дерево можно просмотреть тут: http://www.isogg.org/tree/ Сравнивая расселение людей с определённой гаплогруппой, можно увидеть явную принадлежность какой-то ветки дерева к определённому этносу или племени. Мужчины "ходили" толпами, в отличии от женщин :) Связать некоторые гаплогруппы с племенами сложно, так например с моей I1 (точнее сейчас я уже I1f). Хорошо выделяются только подветви, носители которых живут по большей части в Швеции, Финляндии, и вроде бы есть Карельская/Русская ветвь. Всех остальных валят в Anglo-Saxon, потому что носители разбросаны по Скандинавии, Германии, Англии, прибалтике и немного по всей Европе. Ходили слухи, что Уоррен Баффет потратил на исследования $300,000 и возможно в результате этих исследований появились новые снипы и усиленно идёт тестирование мужчин I1 на эти "подмутации". Тех, кто полезет изучать мат. часть на википедию, хочу предостеречь от ошибок новичков. Часто пишут, что типичные представители той или иной гаплогруппы - это арабы, кельты, евреи или ещё кто-нибудь. Но 99% гаплогрупп идентифицируют предков живших несколько тысяч лет назад, ещё до появления современных национальностей. Уже тогда было перемешение. Пусть не 50/50, но в составе наций с момента их становления уже могли присутствовать разные гаплогруппы.

Тут мы сталкиваемся с проблемой, а как проверить родство мужчин и определить общего предка, ближе к сегодняшнему дню? В ДНК есть участки, которые считаются мусорными. Считается что они не несут никакой полезной информации :) Представляют они из себя последовательности нуклеотидов, повторяющихся несколько раз - STR (short tandem repeat). При формировании ДНК по сравнению с предковыми каждый из таких участков может повториться ещё раз, остаться такими же или например урезаться до меньше количества повторов. У ближайших родственников количество повторов таких участков одинакого или близко. Поэтому, сравнив количество повторов, можно определить насколько два человека являются родственниками. Вот как раз Y-STR используется для определения являются ли мужчины близкими родственниками и существуют методики по которым можно определить (с некоторой вероятностью) когда жил общий предок. Количество таких участков, которые тестируют варьируется в зависимости от лаборатории. Гентис тестирует 27 участков (маркеров) максимум, FTDNA от 12 до 111 (и ещё примерно столько же можно дозаказать по отдельности), как в других лабораториях незнаю. Последовательность количества повторов называется - гаплотип. В зависимости от маркеров называют: 12-маркерный гаплотип, 37-маркерный гаплотип, и т.д.

В завершении, бонусом, хочу дать ссылку на известных представителей гаплогруппы E1b1b1 (и её подветвей). Большая часть носителей - выходцы из Северной африки. в Европе максимальный процент у Албанцев - 27%, кроме этого она есть у ~15% тирольцев, небольшой части французов, итальянцев, высокий процент у Евреев (но это не значит что все её носители Евреи). Так вот, все извесные представители этой гаплогруппы имеют общего предка по мужской линии в пределах нескольких тысяч лет назад. Смотрите начиная с этого поста: http://forum.molgen.org/index.php/topic,1473.msg40576.html#msg40576