Вы знаете, что антропологи подразделяют людей на три большие расы: негроиды, европеоиды и монголоиды. Представители этих рас отличаются цветом кожи, формой тела, разрезом глаз и т.д. Но на самом деле четкие различия между разными людьми, относящимся к разным расам, имеются только если мы возьмем географически отдаленные группы. Если посмотреть на все разнообразие антропометрических признаков в целом, то окажется, что четких различий нет, существует множество переходных форм. Почему и как у людей сформировались внешние различия, где и когда зародилось человечество?

Чтобы ответить на этот вопрос в 1985 году Алан Уилсон – американский генетик – вместе со своей группой исследовал митохондриальную ДНК (мтДНК), которая передается, как известно из прошлых лекций, только по материнской линии (обозначена красным). Y-хромосома передается же только по отцовской линии (синяя линия), серой линией обозначена передача аутосомной ДНК, то есть весь остальной геном, передающийся нам от всех наших предков.

2

Y-хромосоме не с чем рекомбинировать, поэтому она, в отличие от рекомбинирующих аутосом, передается из поколения в поколение от отца к сыну неизменной. Изменения происходят в ней только за счет новых мутаций. То же и с мтДНК.

Генетическая карта мтДНК показана на рисунке №3, разным цветом показаны разные гены. У человека ее размер составляет 16 500 нуклеотидов.

3



Из-за того, что система репарации в митохондриях работает не так, как в ядре, скорость накопления мутаций в мтДНК в 10 раз больше, чем в ядерной. В ней есть один интересный участок примерно в 300 нуклеотидов (показан сверху на рисунке), называемый некодирующим или гипервариабельным, в котором скорость накопления мутаций в 10 раз выше, чем в остальной части мтДНК. Он очень интенсивно изучается. На рисунке стрелками показаны положения известных мутаций в мтДНК и разными буквами указаны линии, маркируемые этими мутациями. Скорость накопления нуклеотидных замен в гипервариабельном участке мтДНК человека: 1 нуклеотид в 18- 20 тысяч лет. Максимальные отличия между мтДНК у двух разных людей 22 нуклеотида. Генетическое разнообразие в эволюционно родственной группе, например, среди членов одной этнической группы, меньше. Например, максимальное число отличий в гипервариабельном участке мтДНК между индивидами у русских – 4 нуклеотида. Скорость накопления замен у человека рассчитывается по сравнению с числом замен, возникших после дивергенции человека и шимпанзе, и, в зависимости от того, какая дата расхождения этих видов принята за основу расчетов (5.5 или 7 млн. лет), полученные генетические датировки событий популяционной истории колеблются на 20-30%.

Что сделал Алан Уилсон?

Он собрал кровь у людей разной расовой принадлежности (красные кружки на рисунке), исследовал мутации в мтДНК и выстроил дерево, в котором родственные последовательности, отличающиеся одним нуклеотидом, находились рядом, отличающиеся двумя нуклеотидами находились подальше друг от друга, и т.д. В конце концов у него получилось дерево, восходящее к одному корню, показанному желтым кружком. Все линии возле корня оказались африканскими, из чего был сделан вывод об африканском происхождении человека. Гипотетическую прародительницу, обладавшую мтДНК с рассчитанной последовательностью нуклеотидов, окрестили митохондриальной Евой, из-за чего неспециалисты стали писать, что Библия подтвердилась, что все человечество произошло от одной женщины Евы, жившей в Африке.   Это неверно , так как она жила там не одна, при исследовании других генетических локусов было показано, что предковая популяция человека составляла 5 тыс. человек, просто одна из линий мтДНК дошла до нас, остальные линии потерялись.  Это может произойти, когда у женщины рождаются только сыновья или она бесплодна. Точка, к которой сходятся линии, называется точкой коалесценции. Проводившиеся дальнейшие исследования, покрывающие практические весь земной шар, подтвердили выводы Уилсона. Датировка точки коалесценции – от 100 до 200 тыс. лет назад (последние оценки показывают 130-180 тыс. лет).

4



Удалось выделить мтДНК из двух образцов костей неандертальцев. Неандертальцы также относятся к роду  Homo  (лат. называние  Homo neanderthalensis)  Один, из пещеры Фельдгофер (не датирован) и второй на Кавказе в пещере Мезмай (останки датируются радиоуглеродным методом 29 тыс. лет назад). Гипервариабельный участок в мтДНК неандертальцев отличался от человеческой 24 заменами, что, как формулируют генетики, выходит за пределы видового разнообразия человечества. Молекулярно-генетическая датировка расхождения линий человека и неандертальца – примерно 500 тыс. назад. По палеонтологическим данным, предки неандертальца поселились в Европе 300 тыс. лет назад. Вымерли неандертальцы 28-30 тыс. лет назад. Так как люди пришли в Европу 40-50 тыс. лет назад, то на протяжении 20 тыс. лет они сосуществовали с неандертальцами, а затем неандертальцы вымерли.

5

Все генетические корни человека уходят в Африку, численность предковой группы человека была 100 тыс. человек, затем был период резкого падения численности в 10 раз, как раз это время генетики считают временем схождения разных линий – датой точки коалесценции (так называемое время прохождение через “бутылочное горлышко”). Генетики считают, что именно в это время появился вид Homo sapiens . У антропологов дата появления человека – 2 млн. лет назад. На самом деле это время появления рода Homo. Можно столкнуться с тем, что неандертальца также считают подвидом  Homo sapiens  (называя его в этом случае  Homo sapiens neanderthalensis ). Однако критерий принадлежности к одному виду – появление при скрещивании потомства, что генетики отрицают, так как генетическое разнообразие у человека было бы гораздо больше, если бы оно накапливалось 500 тыс. лет, а не 100 или 200 тыс. лет. Раньше, в середине 20-го века предполагали, что неандерталец – предок человека. Однако сейчас ясно, что он наш эволюционный “двоюродный брат”. ( Недавние результаты расшифровки ядерного генома неандертальца показывают, что скрещивание между неандертальцами и Homo sapiens, вероятно, всё-таки имело место. Прим. Редактора портала ).

Если более крупно и подробно нарисовать это дерево мтДНК всего человечества, то получится такая картинка:

6

Красные кружочки на рисунке обозначают мтДНК современных людей, а само это дерево – гипотетическое, потому что есть очень немного образцов древних ДНК. Сначала отделились ветви на древе, которые сейчас находятся в Африке. Затем от одной из африканских ветвей отделилась ветвь, которая ушла в Азию. Там эта популяция поделилась на часть, которая ушла в Австралию и Океанию, и оставшуюся часть, которая поделилась на европейскую и азиатскую ветки. От последней отделилась группа, которая ушла в Америку. (Даты на рисунке – по количеству накопившихся мутаций митохондриальной ДНК).

Если это дерево положим на географическую карту, то увидим, как и когда люди расселились по Земле. Корень дерева - в Африке, потом ветвь идет в Азию, потом от азиатской ответвились все европейские линии митохондриальной ДНК.

7



Выше показано упрощенное древо человечества по Y хромосоме. В Y хромосоме появляются мутации, и если у одного из братьев появилась мутация, то он дал начало новой генетической линии. Каждая линия датируется по числу мутаций, отличающей ее от остальных. Ниже для примера показана область распространения линий. Самая древняя – в Африке, следующая – расселение вокруг Средиземного моря, и более молодая линия заселяет Северную Евразию.

9

По времени события развивались так. Вначале люди появились в Африке. Точное место назвать нельзя, но наиболее древние линии встречаются у некоторых этнических групп в Танзании и Субсахарской Африке (у бушменов и готтентотов). Потом они разделились на группы, одна из которых около 90 000 лет назад вышла в Восточное Средиземноморье (Левант). Эта группа затем полностью вымерла. Раньше считалось, что из Африки люди вышли через Левант, это на самом деле не так: первая попытка выхода около 90 000 лет назад оказалась неудачной – люди вымерли, и территория была заселена неандертальцами, которые потом тоже вымерли. Люди выходили из Африки при потеплении, вслед за животными, на которых они охотились, и за растениями, которые они ели. В благоприятных условиях численность популяции росла, и они расселялись на новые территории.

Следующая попытка выхода из Африки осуществилась по южному пути, через Южную Аравию. Преимущества этого пути заключалось в получении бесконкурентного источника питания – моллюсков (их раковину практически никто из животных не может разбить). Вышли они около 80 000 лет назад, а 74 000 лет назад случилось извержение вулкана Тоба, которое привело к экологической катастрофе – похолоданию по сценарию “ядерной зимы”. Слой пепла, оставшегося после этого извержения, достигает 3 метров. И, видимо, люди здесь вымерли, потому что потом территория Индии повторно заселялась с двух сторон. Далее люди заселили очень благоприятную для проживания территорию Юго-Восточной Азии. Там береговая линия была другой, не такой, как сейчас, водные промежутки были не очень большими, и, скорее всего, люди уже умели плавать на плотах. Около 60 000 лет назад они добрались до Австралии, около 50 000 они появились в Европе, а затем во время потепления была заселена вся Евразия. Предполагается, что около 25 000 лет назад была первая волна расселения в Америку. Тогда туда можно было пройти по суше. На месте Берингова пролива была суша Берингия. Эта первая волна вызывает очень много споров – была ли она на самом деле или нет. А 12-15 тыс. лет назад пошла вторая волна расселения, которая не вызывает уже никаких сомнений (есть археологические данные, подтверждающие этот факт).10

Около 10-11 тысяч лет назад появляется земледелие на Ближнем Востоке. Плотность населения земледельцев была в 10 раз больше плотности населения охотников-собирателей. И эти земледельцы начинают расселяться во все стороны; идет вторая волна заселения территорий, на которые уже живут охотники-собиратели.

Когда люди расселялись в разные стороны, мутации в географически изолированных популяциях накапливались, давая начало новым генетическим линиям. Но популяции не только разделялись, в какие-то периоды они смешивались.

11



На карте выше обозначены народы бывшего СССР и сопредельных стран для того, чтобы можно было представить, каковы разные этнические группы, населяющие эту территорию. Этнический ареал русских, т.е. та область, где они сформировались, не очень большой, несмотря на то, что сейчас русские составляют около 80% населения России.
Следы смешения народов можно найти в их генах.

12

На рисунке частоты европейских и азиатских линий мтДНК для некоторых народов, населяющих Россию.

На карте доля европейских линий показана синим, а азиатских – желтым. Видно, что генетическая граница между Европой и Азией проходит там же, где и географическая – по Уралу

Расселяясь по земле, люди оставляли по земле генетический след расселения, потому что, если какие-то мутации были частыми у африканских линий, то когда люди уходили, накапливались другие мутации, чем дальше они уходили, тем больше их накапливалось. Есть определенный градиент частоты разных аллелей по долготе – это и есть след расселения. Но есть и другие причины изменения частот аллелей. С расселением связывают очень интересный ген, дофаминовый рецептор, DRD4, связанный с поведением человека, с такой психологической характеристикой как стремление к новым впечатлениям (она тестируется по психологическим опросникам). Один из аллелей этого гена, называемый R7, ассоциирован с более высоким уровнем стремления к новым впечатлениям. Журналисты иногда называют это ген геном «авантюризма». Частота аллеля сильно варьирует в разных популяциях. Например, в Европе частота составляет 10-15%, на Севере Америки – 40%, а в Южной Америке доходит до 70%. Американский психолог Майкл Бертон выдвинул гипотезу о том, что когда народы расселялись по Земле, уходили с обжитого места именно люди с повышенной частотой этого аллеля.

Генетические различия между разными популяциями могут быть связаны с адаптацией к факторам внешней среды, таким как климат, природные условия или к особенностям питания и типу хозяйства (производящее или присваивающее), к эндемичным инфекциям и некоторым другим факторам.

Место первой публикации:  http://www.bio.fizteh.ru/student/files/biology/biolections/lection21.html